MAND oder 2q23.1 ist ein sel­te­ner Gen­de­fekt. Die Erfor­schung steckt noch in den Kin­der­schu­hen, das Wis­sen um ihn ist wenig ver­brei­tet. Doch es gibt eine Com­mu­ni­ty, in der Betrof­fe­ne Gehör und Unter­stüt­zung fin­den kön­nen. Im Lebenshilfe-Familienzentrum Hamm­feld wird der 2‑jährige Liam betreut, der mit MAND auf die Welt gekom­men ist. Sei­ne Eltern berich­ten:

 

HEU­TE IST MAND — AWA­RE­NESS — DAY!!!

 

Auch in die­sem Jahr möch­ten wir den sel­te­nen Gen­de­fekt unse­res Soh­nes bekann­ter machen.
Nur so ist es mög­lich, die For­schung, Medi­zi­ner und Gene­ti­ker auf die­sen Gen­de­fekt auf­merk­sam zu machen. Auch Fami­li­en, bei denen viel­leicht noch eine Dia­gno­se aus­steht, möch­ten wir hier­mit errei­chen.

 

Heu­te tra­gen wir gemein­sam die Far­be Blau für unse­re „2q23.1‑Kinder“.

 

Nun ist unser Sohn Liam schon 2 Jah­re alt. Er ist mit einer sel­te­nen Gen-Mikrodeletion, die den Namen MAND oder 2q23.1 / MBD5-Deletion trägt, auf die Welt gekom­men.

 

Auch wenn die­se Gen­sel­ten­hei­ten so klein sind, haben sie jedoch gleich­zei­tig eine gro­ße Aus­wir­kung auf das wei­te­re Leben. Und zwar auf unser Leben.
Cha­rak­te­ris­tisch für das MAND-Syndrom ist die Ver­zö­ge­rung der kör­per­li­chen und geis­ti­gen Ent­wick­lung sowie Ver­zö­ge­rung der Sprach­ent­wick­lung, Epi­lep­sie, Autismus-Spektrum-Störungen, Schlaf­stö­run­gen und eini­ges mehr.💙

 

Die Schlaf­stö­run­gen, die uns stän­dig beglei­ten, bei denen Liam nachts stun­den­lang wach ist und unse­re Prä­senz ein­for­dert.
Er eine dau­er­haf­te 1:1‑Betreuung 24/7 benö­tigt, bei der auch immer die Epi­lep­sie im Hin­ter­kopf behal­ten wer­den muss, gehö­ren zu unse­ren täg­li­chen Her­aus­for­de­run­gen. Hin­zu kommt die feh­len­de Spra­che und das nicht selb­stän­di­ge essen.
Die stän­di­ge Sor­ge und Fra­ge, ob die Ent­wick­lung ste­hen blei­ben wird, ist immer prä­sent.
Die­sen Ruck­sack muss­ten wir erst ein­mal ler­nen zu tra­gen. Wir haben ihn uns ange­nom­men und er stellt eine gro­ße Auf­ga­be in unse­rem Leben. Wir ver­su­chen immer wie­der im Hier und Jetzt zu leben und posi­tiv zu blei­ben. Wir sind dank­bar für die Men­schen, die uns in jeg­li­cher Form unter­stüt­zen. Sei es pri­vat / Therapeut(inn)en oder Erzieher/-innen, die mit uns und Liam die­sen Weg gehen. Auch wenn die­ser nicht immer leicht ist oder leicht sein wird.
Eins wis­sen wir ganz genau: Wir wer­den Liams Leben immer auf sei­ner Wel­le mit­sur­fen und alles für ihn und mit ihm tun.
Wir lie­ben dich, unser klei­nes Über­ra­schungs­ei!

 

Infor­miert euch über die­se sel­te­ne Gen­be­son­der­heit und teilt dies was das Zeug hält!!! 🙂